מחקר חדש הראה כי שימוש במאפייני הגידול כגורם להחלטה האם לשלוח אשה שחלתה בסרטן השד (או גבר שחלה) לבצע בדיקות גנטיות לבירור קיום מוטציה בגנים  BRCA נמצא כיעיל יותר מאשר שימוש במודלים של היסטוריה משפחתית.

במחקר שנערך ע"י המכון לחקר הסרטן בלונדון (The Institue of Cancer Research in London)  והוצג בכנס של החברה האמריקאית לגנטיקה ( The American Society of Human Genetics) זיהו החוקרים 5 קטגוריות אשר יכולות להצביע על סיכון גבוה למוטציה בגנים של BRCA 1,2 בקרב חולות וחולי סרטן השד:

1. אבחון סרטן השד לפני גיל 40;
2. סרטן שד דו-צידי לפני גיל 60;
3. סרטן שד מסוג טריפל נגטיב (שלילי לשלושת הסמנים: ER, PR ו – HER2) בכל גיל;
4. סרטן שד וסרטן השחלה בכל גיל;
5. סרטן שד בגברים.

במחקר נבדקו 1,020 נשים וגברים עם סרטן השד, שענו על הקריטריונים של סיכון גבוה לקיומן של מוטציות בגנים BRCA (כפי שהוצגו לעיל). הממצאים הראו כי בקרב 110 משתתפים (10.8%) נמצאו מוטציות בגנים של BRCA. החוקרים מבהירים שאילו הבדיקות היו נעשות רק לאלו שיש להם היסטוריה משפחתית, לפי מודל אחד –  רק 53 מבין 110 הנשאים של המוטציה היו מתגלים (48.2%) ולפי מודל אחר רק 42 (38.2%).
מנגד, אם היו נשלחים לבדיקות רק נשים (וגברים)  עם סרטן שד לפי המודלים של היסטוריה משפחתית, ואשר אינם עונים על אף אחת מהקטגוריות לעיל, היו נשלחים לבצע בדיקות  368 נשים (וגברים). מתוכם נמצא שיעור מוטציות ל – 5.4% מקרב אלו שהיו בעלות היסטוריה משפחתית מתונה ול -7.0% מקרב אלו שהיו עם היסטוריה משפחתית גבוהה.

עוד נבדק במחקר מהו שיעור הנשאות למוטציה בגנים BRCA בקרב הנשים (והגברים) שנכללו באחת מן הקטגוריות:

1. אבחון סרטן השד לפני גיל 40 – שיעור הנשים עם מוטציה בגנים BRCA עמד על 12.1%
2. סרטן שד דו-צידי לפני גיל 60 – שיעור הנשים עם מוטציה בגנים BRCA עמד על 13.6%
3. סרטן שד מסוג טריפל נגטיב  בכל גיל – שיעור הנשים עם מוטציה בגנים BRCA עמד על 10.2%
4. סרטן שד וסרטן השחלה בכל גיל – שיעור הנשים עם מוטציה בגנים BRCA עמד על 27.8%
5. סרטן שד בגברים -שיעור הגברים עם מוטציה בגנים BRCA עמד על 11.5%

החוקרים מציינים שרשויות הבריאות במרבית המדינות ממליצות לאנשים עם סיכון של למעלה מ – 10% לקיום מוטציות בגנים BRCA לבצע בדיקות גנטיות.
בהמשך, כדי לתקף את הממצאים ערכו החוקרים מחקר רטרוספקטיבי על 2,036 מטופלים שגויסו למחקר לבחינת החשד לסרטן השד והשחלה. במחקר הרטרוספקיבי עלה, ששיעור המוטציות בגנים BRCA היה בטווח של 11.0%-13.2% עבור כל הקטגוריות מלבד הקטגוריה של סרטן שד בגברים (בקטגוריה זו מספר מועט של משתתפים – 31).

לסיכום –  החוקרים מציינים שבמקרים רבים נשים וגברים אינם יודעים או זוכרים את ההיסטוריה המשפחתית של מחלות הסרטן במשפחתם. עוד מציינים החוקרים כי לפי המודלים המקובלים של בחינת ההיסטוריה המשפחתית למעלה מ – 50% מחולות (וחולי) סרטן השד הנשאיות (והנשאים) למוטציה  בגנים BRCA לא היו זכאים להישלח לבדיקה. לפיכך, החוקרים ממליצים על המודל שהוצג במחקר כאפקטיבי יותר בהחלטה האם לשלוח חולת סרטן שד לבדיקות גנטיות.

לדף בדיקות וייעוץ גנטי

לדף מכונים ליעוץ ובדיקות גנטיות