מחקר: ידיעה על נשאות ל-BRCA טרם אבחון סרטן השד מובילה לסיכויי החלמה גבוהים יותר

מחקר שנערך בבית החולים שערי צדק בירושלים העלה כי ידיעה מוקדמת על נשאות הגנים BRCA 1/2 לפני אבחון סרטן השד מובילה לאבחון המחלה בשלבים מוקדמים יותר, מצריכה טיפולים פחות אגרסיביים ומגדילה באופן משמעותי את סיכויי החחלמה וההשרדות.

המחקר, שפורסם בכתב העת JAMA Oncology ערך השוואה בין חולות סרטן השד שהן נשאיות של הגן 1/2 BRCA  אשר ידעו על היותן נשאיות טרם המחלה לבין נשים שהיותן נשאיות התגלה להן רק לאחר שחלו. המחקר שבדק רטרוספקטיבית נשים נשאיות 1/2 BRCA שחלו בשנים 2005-2016 , כלל 105 נשים, מתוכן 42 נשים ידעו על הנשאות טרם המחלה ו-63 גילו את הנשאות לאחר שחלו. הנשים במחקר לא עברו כריתת שדיים מניעתית.

מהמחקר עלה:

  • שלב המחלה (stage) בקרב נשים שידעו על נשאותן טרם המחלה היה מוקדם יותר מאשר בקרב הקבוצה של הנשים שגילו את הנשאות לאחר שחלו: בקרב כ- 86% מהנשים שידעו על הנשאות, הגידול התגלה בשלב טרום סרטני (DCIS) או כגידול חודרני בשלב I. בהשוואה לכך, בקרב הקבוצה שידעה על הנשאות לאחר המחלה מעל 52% אובחנו בשלב II ומעלה.
  • הטיפולים לסרטן השד בקבוצת הנשים שידעה על הנשאות היו פחות אגרסיביים מאשר בקבוצה שידעה על הנשאות רק לאחר המחלה, ובכלל זה שיעור נמוך יותר של טיפולי כימותרפיה: כ-29% מהנשים בקבוצה שידעה על הנשאות עברו טיפולים כימותרפיים בהשוואה ל – 79% מהנשים בקבוצה שידעה על הנשאות לאחר המחלה.
  • שיעור ההשרדות לאחר 5 שנים היה גבוה יותר בקרב הקבוצה שידעה על הנשאות טרם המחלה ועמד על 94% לעומת 78% בקבוצה שידעה על הנשאות לאחר המחלה.
  • הגיל החציוני של החולות היה זהה בין שתי הקבוצות ועמד על 50.4 שנים.
  • לא היה הבדל משמעותי בין דירוג הגידול (grade) וסוגי הגידולים החודרניים (רגיש להורמונים, HER2), בין שתי הקבוצות.
  • רוב הנשים (כ- 64%) בקבוצה שידעה על הנשאות טרם המחלה אובחנו באמצעות MRI, לעומת כ-2% בקבוצה שלא ידעה על נשאותה.
    יצויין כי על-פי סל הבריאות, נשים נשאיות לגן BRCA1/2 זכאיות לביצוע בדיקת MRI שד אחת לשנה.

על פי המחקר, ידיעה מוקדמת על הנשאות ל -BRCA  קשורה לאבחון סרטן השד בשלבים מוקדמים יותר, לטיפולים פחות אגרסיביים ולתמותה פחותה מהמחלה.

יצויין כי בסל הבריאות 2020 הוכנסה בדיקת מוטציות שכיחות בגנים  BRCA 1/2 עבור נשים יהודיות ממוצא אשכנזי. בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות המסדיר את ההתוויות נאמר:
"הבדיקה תבוצע לכל אישה ממוצא אשכנזי, ללא קשר לתחלואה או לרקע משפחתי של סרטן.
לעניין זה מוצא אשכנזי יוגדר על פי הצהרה עצמית.
הזכאות לבדיקה לא מחייבת ייעוץ גנטי מקדים.
הזכאות לבדיקה היא חד פעמית במהלך חיי המטופלת."

מקורות
JAMA Oncology
DoctorsOnly
חוזר מנכ"ל משרד הבריאות 03/2020

עדכון: ספטמבר 2020

Share

מחקר: ידיעה על נשאות ל-BRCA טרם אבחון סרטן השד מובילה לסיכויי החלמה גבוהים יותר

שינוי גודל גופנים
ניגודיות